Cuando nace un bebé, uno de los primeros estudios que se recomiendan es el tamiz neonatal.
Gracias a los resultados que arroja, podemos analizar al bebé y conocer qué enfermedades puede padecer para que éstas puedan ser tratadas a tiempo.

¿Qué es el tamiz neonatal?

En palabras muy simples, consiste en una serie de estudios que se le hacen a todos los recién nacidos con el fin de asegurarse de que el bebé no padece alguna enfermedad que no sea perceptible al momento de su nacimiento. Detectarla nos permitirá iniciar tratamientos oportunos y efectivos.

Existen varios tipos de tamizaje neonatal, a continuación te dejamos sus nombres y en qué consiste cada uno:

Tamiz neonatal básico: Consiste en un estudio que se realiza entre el segundo y quinto día de vida, intentando realizarlo antes de cumplir 30 días de nacido. Se utiliza para identificar enfermedades metabólicas y prevenir un daño irreversible. Muchas veces las enfermedades en bebés pasan desapercibidas al momento del nacimiento. Para llevarlo a cabo se toma una muestra de sangre del recién nacido con un piquete en su talón. Esa muestra permitirá identificar enfermedades como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita.

Tamiz neonatal ampliado: Este tipo de tamiz es el que más se realiza actualmente, ya que con él se analizan 67 enfermedades qué podría padecer un bebé. Este tipo de tamiz permite identificar muchas más enfermedades de las que identifica un tamiz neonatal básico. Con el tamiz ampliado se puede dar un asesoramiento genético a los padres ya que muchos padecimientos suelen ser hereditarios.

¿Entonces es mejor el tamiz ampliado?

La respuesta es sí. Utilizando la misma prueba del talón del bebé se pueden identificar muchísimos más padecimientos, lo que permitirá tener un tratamiento adecuado en caso de que tu bebé sea diagnosticado con alguno de éstos.

¿Qué otros análisis incluye el tamiz neonatal ampliado?
Además de las enfermedades que mencionábamos, se puede detectar: fibrosis quística, hiperplasia adrenal congénita, aminoacidopatías, tirosinemia hereditaria, acidemias orgánicas, trastornos en la oxidación de ácidos grasos como hemoglobinopatías y muchas otras más.

¿Existen exámenes para otras condiciones?
Sí, el tamiz auditivo neonatal y el tamiz cardíaco.

Tamiz auditivo: La finalidad de este estudio es detectar la disminución auditiva o sordera en los recién nacidos. El estudio no provoca dolor ni molestia alguna al bebé. Se realiza mediante la colocación de un pequeño audífono, en el oído del bebé, para registrar su capacidad auditiva. Este estudio solo puede realizarse antes de que el bebé cumpa 3 meses.

Tamiz cardiológico: Se debe realizar entre las primeras 24 y 72 horas después del nacimiento del bebé. Por medio de una prueba de oximetría se pueden detectar disminuciones o diferencias en la saturación de oxígeno, indicadores de alteraciones cardiovasculares.

Estos dos tipos de tamiz se han vuelto comunes e incluso obligatorios desde hace algunos años. En el caso del tamiz auditivo, en caso de detectar sordera en los primeros meses de vida, podrá ser tratada para evitar limitaciones en el desarrollo del bebé, como problemas en el lenguaje y aprendizaje.
En el caso del tamiz cardiológico, también se podrán tomar las medidas necesarias para evitar que estos problemas pongan en peligro su vida.

¿Cómo solicitar estos estudios?

Si bien en algunos hospitales las pruebas son obligatorias, puedes asegurarte preguntando desde antes a quien será su pediatra.
Es muy raro que los hospitales no se realicen las pruebas, pero de ser así, tienes un lapso de entre 3 y 7 días, después de nacido, para realizar las pruebas en tu bebé. En caso de alguna complicación, hasta 30 días; pero no te confíes, sigue las recomendaciones de los médicos.

¿Qué pasa si las pruebas son positivas?
En caso de que tras los estudios, tu bebé de positivo a alguna de estas enfermedades, tu médico puede solicitar repetir el tamiz para descartar un falso negativo y estudios confirmatorios de acuerdo a los resultados para tomar acción de inmediato.

La detección oportuna de enfermedades congénitas en bebés brinda panorama mucho más amplio para trabajar en su recuperación y tratamiento en caso necesario.
¡Infórmate con su pediatra para saber cuáles de estos estudios se realizan en el hospital en donde nacerá o si deberás realizarlos en otro sitio posteriormente!

www.drmarcopediatra.com
Dr. Marco Escalante Rodríguez | Pediatría & Nefrología

Pediatra en Mérida, Yucatán, México | Egresado del Centro Médico Nacional Siglo XXI Ced. Esp. 9610862

Fuentes
• https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
• https://www.msdmanuals.com/home/children-s-health-issues/care-of-newborns-and-infants/newborn-screening-tests
• https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=429&language=English
• https://raisingchildren.net.au/newborns/health-daily-care/health-concerns/newborn-screening
• http://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/202009/619
• https://www.gob.mx/salud/articulos/tamiz-metabolico-neonatal-y-auditivo
• https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/1015/tamiz_neonatal.pdf
• https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/1016/tamiz_neonatal_auditivo.pdf
• https://salud.edomex.gob.mx/hmpmonica_pretelini/am_tamizneonatal
• http://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/201910/459
• https://www.senado.gob.mx/64/gaceta_del_senado/documento/85088#:~:text=El%20tamiz%20cardiol%C3%B3gico%20neonatal%20es,diferencias%20en%20la%20saturaci%C3%B3n%20de